Мутации Leiden: что это такое, насколько это опасно? Мутация Лейдена и беременность

Опубликованно 14.11.2018 03:46

В ряде аналитических заболевания особую группу составляют патологии, вызывающие животное предрасположенность крови к образованию тромбов. Улучшение способности к коагуляции, возможно, приобрели или генетический характер. Согласно статистике, наиболее распространенными причинами тромбофилии наследственной являются мутации в генах F2 и F5, один из которых носит название "фактор Лейдена".

Увеличение коагулопатия врожденная природа всегда связан с нарушением количества или структуры белков, участвующих в свертывании крови. В случае мутации Лейдена, она возникает из-за изменения состава аминокислот протромбина, который кодируется фактор свертывания крови F5. Мутация Лейдена - что это?

В медицине, некоторые болезни, вызывают в зависимости от причины их возникновения. В этом случае, природа в наименовании патологии свидетельствует тот факт, что мутация Лейдена-это расстройство, связанное с аномалией изменения в определенной части генотипа человека. Венеция это проявляется в синтезе аномальной формы одного из коагуляционных факторов, что приводит к смещению гомеостаза улучшения свертываемости крови.

Таким образом, мутация Лейдена-это наследственное заболевание, выражающееся в предрасположенности к формированию аномальных сгустков, закупоривающих сосуды, и изменения в гене, кодирующем фактор FV. Симптоматическое проявление этого дефекта характерно лишь для небольшого числа носителей патологии, но риск тромбообразования носили все.

Частота встречаемости мутации гена F5 (Лейден) является одинаковым для мужчин и женщин. Этот наследственный дефект является причиной тромбоза в 20 в 60% случаев. Среди всего населения-владельцев лейденской мутации-5 % населения. Общие характеристики мутаций

Мутации Leiden проявляется в полимеров F5-ген, который приводит к замене одного нуклеотида другим. В этом случае замена аденина существительного в позиции G1691A матрицы последовательности. После окончания транскрипции и трансляции белка синтезируется, первичная структура которого отличается от исходного (правильный) вариант аминокислота (аргинин заменен на глютамин). Казалось бы, небольшая разница, но именно она является причиной нарушения регуляции свертывания крови.

Чтобы понять связь между преобразования аминокислот в белке F5 и гиперссылка необходимо понять, как образуется сгусток крови. Ключевым моментом этого процесса является превращение фибриногена в фибрин, предшествует цепь реакций. Как образуется тромб?

В основе образования тромба находится полимеризации фибриногена, что приводит к образованию широкой сети трехмерных белковых нитей, в которой застревают клетки крови. В результате сгусток, прекрасный вид сосуд. Однако, молекулы фибриногена начинают соединяться друг с другом, что после протокола активация белка тромбина. Именно этот белок играет роль поворотного рычага в схеме свертывания крови. Однако, уровень тромбин присутствует в крови в виде своего предшественника — протромбина, для активации которого требуется целая цепочка последовательных реакций.

Белки, которые вовлечены в этот водопад, получили названия факторов свертывания. Они имеют римлянам, назначить, в порядке их обнаружения. Большинство факторов являются белки. Активаторы для каждого звена цепочки реакций служит предыдущий.

Запуск коагуляционного каскада начинает проникать в сосуд, тканевой фактор. А затем, по цепочке активируются различные белки, что в конечном итоге приводит к трансформации протромбина в тромбин. Каждый этап каскада может быть приостановлено в результате ингибитор. Фактор V

Фактор V образуется в печени, кровяных телец белка в плазме, участвует в процессе свертывания крови. Этот белок носит имя.

Перед включением в сочетании белка FV a заметили структуру. После носит декольте с удаления домена молекулы приобретает конформацию двух субъединиц, соединенных слабыми, не боится ни ссылки. Эта форма выгодно это преступление обозначается как Фудб.

Активированный протеин FV выполняет функцию кофермента для фактора свертывания Xa, который превращает на сколько в тромбин. Протектор является катализатором этой реакции, ускорения его 350 тысяч раз. Таким образом, без фактора V заключительного этапа коагуляционного каскада продолжалась бы очень долго. Механизм патологического действия мутации

Нормальный протеин FV инактивируется протеин с, который вступает в силу, когда необходимо остановить кровотечения. Фактор взаимодействует с сайтом Фудб и форматирует FV, прекращая катализа образования тромбина. При наличии мутации Лейдена синтезируется белок, который не чувствителен к действию протеина С (АРС), поскольку настоял на том замена именно на поле для взаимодействия с ингибитором. В результате, фактор Va, не может быть отключен, что значительно снижает эффективность отрицательного регулирования, необходимо, чтобы остановить сгустки крови и разжижения.

Таким образом, можно заключить, что мутация Лейдена — это патология, которая проявляется сопротивление антикоагулянтной активности и, следовательно, увеличивает риск тромбоза. Это явление получило название протеина С сопротивлением. Свойства мутантного белка

За исключением резистентности к протеину С полиморфизма гена F5 дает синтезируемому на ее основе протеина два свойства: способность усилить активацию протромбина; увеличение couture деятельности в отношении инактивации FVIIIa-белка, который вовлечен в ингибирование коагуляции.

Таким образом, мутантный фактор V одновременно в двух направлениях. С одной стороны, он запускает процесс свертывания крови, а с другой-предотвращает регуляторов и белков, чтобы остановить его. И тем не менее, это механизмы супрессии (подавления) защищают организм от проявлений патологических состояний, многие физиологические реакции (например, воспалительные).

Таким образом, можно сказать, что мутация Лейдена — это наследственное явление, которое нарушает отрицательная регуляция свертывания крови, увеличивая риск образования аномальных сгустков крови, вредного для нормального функционирования организма. При такой патологии один коагуляционных факторов всегда активен.

Однако в понедельник, и образование тромбов у людей, еще не так, потому что в процессе свертывания крови участвует много белков, взаимосвязанных друг с другом и с системой регулирования. Таким образом, при нарушении работы одного фактора не приводит к провалу радикальный механизм ингибирования коагуляции. В любом случае, фактор V не является рычагом управления системы свертываемости крови.

Соответственно, утверждать, что мутация Лейдена-это генетическое заболевание, конечно, приводит к тромбофилии, неправильно, так как протеин не действует непосредственно, но опосредованно, через нарушение механизма негативного контроля. Кроме остановки фактора V в организме присутствуют и другие способы остановить процесс свертывания. Таким образом, мутации Лейден не усугубляет дезактивации системы коагуляции, не полностью разрушен.

Кроме того, патология проявляется только в случае, если образование тромба уже был запущен каким-либо причинам. До запуска коагуляционного каскада присутствие белка мутантного не вызывает в организме никаких изменений. Патогенез и симптомы

В большинстве случаев, мутации Лейден не имеет проявлений симптоматики. Носитель может жить спокойно, не подозревая о его существовании. Но иногда наличие мутации приводит к периодическому образованию тромбов. В этом случае симптоматика зависит от локализации тромбов.

Риск тромбоза зависит от числа мутировавших генов F5. Наличие копии увеличивает вероятность формирования аномальных сгустков в 8 раз по сравнению с обладателем нормального генотипа в этом месте. В этом случае мутация Лейден считается гетерозигот. Если генотип влаги (в двух экземплярах тоже гена) риск тромбофилии увеличивается до 80 раз.

Наиболее часто симптоматические проявления мутации Лейден вызвать другие факторы тромбоза, в том числе: снижение циркуляции кровообращения; серьезные патологии сердечно-сосудистой системы; малоподвижный образ жизни; прием заместители гормональной терапии (ЗГТ); операции; беременности.

Обучение аномальные сгустки встречается у 10 % носителей мутации. Чаще всего, патология проявляется в ТГВ (тромбоза глубоких вен). Тромбоз глубоких вен

Наиболее часто тромбоз глубоких вен локализуется в нижних конечностях, но также может развиваться в мозге, глазах, почках и печени. Появление сгустков крови в ногах может сопровождаться: отеки; боль; повышением температуры; покраснение.

Иногда бывает, что не имеет проявлений симптоматики. Тромбоз поверхностных вен

Тромбоз поверхностных вен, при мутации Лейдена значительно реже, чем глубокие. Как правило, она сопровождается покраснение, повышение температуры и боли в области образования сгустка.

Образование сгустков в легких

Образование тромбов в легкие (в противном случае, эмболия легочной артерии) — одно из опасных проявлений мутации Leiden, сопровождается такими симптомами, как: одышка; боль в груди при дыхании; выделение мокроты при кашле; тахикардия.

Эта патология является осложнением ТГВ и происходит, когда тромб отрывается от стенки вены и правый отдел сердца попадает в легкие, блокируя кровоток. Риск мутации при беременности

При беременности мутации Leiden, сопровождается меньшим риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Частота этих явлений у женщин с полиморфизмом гена F5 в 2-3 раза выше. Беременность также увеличивает риск тромбоза у носителей мутации.

Некоторые исследования показывают, что наличие фактора Leiden, увеличивает вероятность развития следующего ряда осложнений: преэклампсия (высокое кровяное давление); замедление роста плода; преждевременное отделение плаценты от стенки матки.

Несмотря на эти риски, большинство из них эта мутация женщины, беременность протекает нормально. Фактор Лейдена же преимущества, уменьшая вероятность развития в области кровотечения. Тем не менее, все женщины с мутацией Лейдена во время беременности рекомендуется по строгим медицинским контролем. Лечение болезни

Лечение мутации Leiden только при наличии тромбофилии и носит симптоматический характер. Устранить причину болезни невозможно, потому что медицина не предоставляет методы для изменения генома.

Проявления патологических мутаций Лейдена решаются путем принятия антикоагулянтов. В случае периодически периодический тромбоз эти препараты назначаются на регулярной основе. Автор: Лидия Смысла 28 Октября 2018 Года

Категория: Здоровье