Болезни Каналов: причины, симптомы и лечение

Опубликованно 23.01.2018 00:03

Что болезнь Каналами Ван Богарт-Суммы? Каковы причины развития патологии? Каковы основные симптомы заболевания? Что включает в себя диагностику и лечение заболевания? Все это идет речь в нашей публикации. Общая Информация

Впервые заболевание Каналами Ван Богарт-Суммы был описан в 1931 году. Исследование этой редкой генетической патологии в то время занимался американский врач-невропатолог – Миртл Мэй Каналов. Чтобы на самом деле назван в честь этого исследователя и болезнь была.

Следует отметить, что заболевание возникает у новорожденных детей по всему миру. Однако чаще всего патология затрагивает еврейское население. В частности, среди народов Ашкенази группах вероятность рождения ребенка с таким генетическим заболеванием около 2 %. Причины развития заболевания

Болезнь Caravan Van Bogart-Сумм это результат мутаций, которые происходят с геном, известный под аббревиатурой ASPA. Последняя часть генетического кода человека и отвечает за синтез специфического фермента независимый. Вещество участвует в формировании аспирин, глутаминовая кислота и ацетиласпарагиновой кислот, которые находятся в головном мозге и принимает участие в процессах работы этого органа. Значение и роль названных кислот до конца не изучены. Но исследователи обнаружили, что изменение их концентрации в организме приводит к существенному генетических нарушений.

Активные кислоты образом нервных клеток мозга участвуют в функции. Переизбыток таких веществ оказывает разрушительное воздействие на миелин тканей влагалища. На фоне таких процессов микроскоп возникают ИЖ небольшое набухание нейронов и происходит токсическое воздействие на мозг в целом. Все это приводит к развитию тяжелой болезни Каналами. Заболевание возникает у детей, ген на свет от родителей, которые являются носителями детектив. Симптоматика

Каковы признаки появления leukodystrophies (анкилозирующий Каналов)? При появлении на свет младенца на некоторое время абсолютно не отличается от здоровых детей. Первые симптомы заболевания начинают через несколько месяцев. Сначала у ребенка наблюдается небольшая задержка в развитии. Приобретенные двигательные навыки становятся неуправляемыми. Отмечается заторможенность физической активности. Постепенно снижается мышечный тонус.

В течение первого полугодия после рождения ребенок имеет трудности при глотании, что это главная проблема в кормлении. При прогрессивном развитии заболевания наблюдается образование MICROTEL патологии, основные проявления которой стоит непропорциональный рост головы по отношению к остальной части тела. Если нет своевременной диагностики и лечения постепенной болезнью Каналов у ребенка вызывает эпилептические припадки.

Симптом патологии неспособность ребенка удерживать самостоятельно голову часто. Часто эффект произвол будет считать подергивания конечностей. В некоторых случаях развитие заболевания является ухудшение и даже полная слепота. Диагностика

Раннее выявление заболевания Каналов является довольно трудной задачей. Поскольку для заболевания характерно наличие различных симптомов, которые возникают, когда целая масса других детских патологий врожденного и приобретенного характера. Однако при первом же подозрении на наличие такого генетического сбоя, чтобы подтвердить диагноз можно с помощью следующих методов: анализ состава крови и мочи; Магнитно-Резонансная Томография; Компьютерная томография; проведение специальных тестов на мутации генов.

При развитии заболевания Каналов анализ крови и мочи диагност позволяет выявить повышенную концентрацию в организме ацетиласпарагиновой кислоты, что определяющей чертой специфической мутации генов. Несмотря на свою простоту и доступность, метод действует очень эффективно и познавательно.

О магнитно-резонансной томографии, проведение процедур для новорожденного выглядит проблематичным. Ввиду малого возраста пациентов медицинских приборов могут выдавать неточные результаты. Поэтому для подтверждения диагноза иногда требуются повторные исследования, которые показывают дегенеративные изменения в структуре нервных клеток головного мозга, а также деформация митохондрий. Подобные нарушения могут также запомнить, компьютерная томография.

В настоящее время часто практикуется диагностические решения, позволяющие установить вероятность развития заболевания ребенка Каналам еще во время беременности матери. В этом приложении оба родителя должны поместиться на анализе жидкостей организма, чтобы выявить признаки присутствия модифицированных генов. Болезни Каналов Лечение

Лекарственные препараты для борьбы с болезнью не существует. В каждом отдельном клиническом случае назначается индивидуальное лечение. Исключить при этом терапия способна полностью генетические заболевания, а нацелено только на поддержание жизнедеятельности организма.

Основу лечения при болезни Каналов составляет воздействие на организм нитрат лития. Относительная эффективность решения подтверждают результаты специальных лабораторных тестов на животных, осуществление ген мутировал.

Если вы упоминаете о других экспериментальных методов терапии, здесь также стоит введение в организм больного ребенка липосомы с геном независимый. Положительный эффект такого лечения был, в ходе испытаний с участием десятков больных детей. К сожалению, применение методов не позволяет полностью устранить негативные последствия развития патологии. Но на данный момент это решение считается особенно эффективным в борьбе с развитием болезни Каналов, чтобы замедлить потому что есть возможность, а разрушительные процессы под влиянием генетических нарушений. Прогноз

Учитывая вышесказанное, нетрудно догадаться, что болезнь Каналов относится к категории заболеваний, с высоким риском смерти. Смерть наступает обычно при постепенном развитии патологии в первые годы жизни. В редких случаях врачи могут отсрочить печальный исход на несколько десятилетий.

Использование дорогостоящих методов и введение гена врачей дает возможность родителям ребенка рассчитывать на долгосрочное продление жизни ребенка. В медицинской практике неоднократно были случаи полного исчезновения симптомов заболевания. Однако в более поздних патология вновь заметно. Профилактика

Профилактические решения, которые идут на благо будущего ребенка, предполагают следующее: Консультирование родителей, которые планируют зачатие ребенка. Это особенно актуально для представителей этнических групп, среди которых есть случаи специфических мутаций генов. Такой подход дает возможность супружеским парам определить риск рождения больного ребенка. Проверить достаточно набор еще несформировавшегося ребенка во время развития в утробе матери. Профилактический метод установки обеспечивает повышенный уровень активных кислот в организме, концентрация в амниотической воды. В заключение

Как видно, болезнь Каналов является опасным генетическим заболеванием. Патология относится к категории наиболее частых церебральных заболеваний, которые уязвимы для новорожденных. Опасность заболевания заключается не только в изменениях функционирования мозга, но и физическая отсталость. Все это делает больной ребенок, испытывают повседневные трудности и не возможность почувствовать себя полноценным членом общества.

К сожалению, болезнь на данный момент неизлечима. Однако внедрение новых экспериментальных методов терапии в перспективе это дает надежду на поиски эффективного лекарства.

Категория: Здоровье