Синдром пфайффера-это редкое генетическое заболевание

Опубликованно 30.11.2017 01:39

В настоящее время генетические мутации, представляющие интерес для исследования, потому что медицина требует новых методов и подходов к решению наследственных и генетических заболеваний. Одним из самых редких заболеваний является синдром Пфайфера, количество пациентов, в которой наблюдается один случай на 1 млн человек. Эта болезнь впервые была открыта в 1964 году Артур Пфайфер. Он описал пациентов с травмами головы и костей конечностей.

Описание

Пфайффера синдром – расстройство на генетическом уровне, что проявляется преждевременное заращение костей черепа, что становится препятствием для дальнейшего роста черепа, таким образом меняя форму головы и лица. Пациенты имеют выступающий лоб, гипоплазия верхней челюсти, сильно выпученные глаза. Это вызывает ряд нарушений. Заболевание может вызвать глухоту, нарушение психического развития, патология челюстей и зубов. Этиология и эпидемиология

Болезнь может поражать людей разного пола. Это наследственное и редкие. Связанный синдром, Пфайфер, фотографии из которых будут предоставлены, с мутациями фибробластов 1 и 2, которые играют важную роль в развитии костной ткани. Расовая и этническая принадлежность также не влияют на развитие заболевания. Очень важно провести раннюю диагностику, потому что лечение на ранней стадии влияет на дальнейшую жизнь пациента. Болезнь поражает одного ребенка в 1 млн.

Классификация и симптомы

В настоящее время существует 3 формы заболевания, которые являются различные симптомы, течение и прогноз заболевания. Врачи определяют Тип тяжелого нарушения симптомы. Генетический тест выполняется только в случае подтверждения диагноза. Формы патологии: Пфайффера синдром Тип 1 – самый распространенный вариант заболевания. При рождении патологического развития лица: аномалии верхней челюсти кости, плоская переносица, экзофтальм и гипертелоризм. Форма черепа тоже изменилась, конечности деформируются. Может развиваться при патологии зубов, гипоплазия и так далее.Пфайффера синдром типа 2 характеризуется слиянием костей черепа. Таким образом, голова становится похожа на лист клевера. Данная форма заболевания провоцирует умственную отсталость, множественные неврологические расстройства. Первого пальца вытянутой конечности, есть нарушения развития внутренних органов. Все это может привести к смерти в раннем возрасте.Типа синдром пфайфера 3 характеризуется такими же проявлениями, как и во втором случае, но голова не имеет форму "трилистника", он вытянут в высоту. Зубы начинают развиваться рано, часто дети рождаются с зубами. Эта форма заболевания приводит к инвалидности или смерти.Диагностика и лечение

Ранней диагностики синдрома Пфайффера-это важно, потому что своевременное лечение поможет избежать различных осложнений. Но это относится только к первому типу заболевания. Во всех остальных случаях, пороки очень тяжелые и не поддаются терапии. Для диагностики используют рентгенографию, генетические анализы, проводят плановые УЗИ во время беременности. Специального лечения при этом заболевании нет. Это только симптоматическое. Врачи снизить высокое внутричерепное давление, нормализует развитие нервной системы, устранить некоторые дефекты внутренних органов. Для лечения назначены витамины и ноотропные препараты.

Прогнозирование и профилактика

Синдром Пфайффера прогноз неутешительный. Что вы можете ожидать? Первый тип прогноза заболевания немного лучше. Это зависит от времени обращения. В данном случае, пациент имеет нормальный уровень интеллекта, и дожить до старости, и риск потомства одного и того же заболевания составляет 50%. Во всех остальных случаях, заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Болезнь часто приводит к смерти или тяжелой инвалидности.

Профилактика заболевания возможна только если диагноз во время беременности. Женщина делает УЗИ и генетический скрининг для выявления патологий развития плода. Первый тип болезнь наследственная передача болезни потомству составляет 50%, со второго и третьего типа происходят спонтанные мутации, которые трудно определить. Поэтому так важно проводить исследование на наличие аномалий у плода.

Категория: Здоровье